Es un tipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por una ataxia de progresión muy lenta o no progresiva, disartria, anomalías oculomotoras y discapacidad intelectual.
ORPHA: 208513
Ataxia espinocerebelosa tipo 29
Aunamos la información científica existente en el portal de Orphanet con otra más cercana y humana con el proyecto CVRS: una mirada en blanco y negro. Un Proyecto iniciado en 2024 con el Hospital Infanta Sofía de Madrid y el apoyo de Meridiam y Bestinver, para abrir conversaciones sobre calidad de vida y Enfermedades Raras.
