Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior. Se manifiesta con un inicio entre los 6 y los 18 meses de edad, con debilidad muscular proximal progresiva, hipotonía de leve a moderada y temblor polimioclónico de los dedos de la mano con arreflexia. Los hitos del desarrollo motor se limitan clásicamente a la sedestación o a la bipedestación independientes.
ORPHA: 83418
Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
Aunamos la información científica existente en el portal de Orphanet con otra más cercana y humana con el proyecto CVRS: una mirada en blanco y negro. Un Proyecto iniciado en 2024 con el Hospital Infanta Sofía de Madrid y el apoyo de Meridiam y Bestinver, para abrir conversaciones sobre calidad de vida y Enfermedades Raras.
