Es un trastorno congénito poco frecuente de la N-glicosilación y se caracteriza por disfunción cerebelosa, distribución anómala de la grasa, pezones invertidos, estrabismo e hipotonía. Se pueden distinguir 3 formas de PMM2-CDG: tipo multisistémico infantil, tipo ataxia-discapacidad intelectual de la lactancia tardía y la infancia (3-10 años), y tipo discapacidad estable del adulto. Por lo general, los lactantes desarrollan ataxia, retraso psicomotor y manifestaciones extraneurológicas que incluyen fallo de medro, enteropatía, disfunción hepática, anomalías de la coagulación y afectaciones cardíacas y renales. Sin embargo, el fenotipo es muy variable y va desde lactantes que fallecen en el primer año de vida hasta adultos levemente afectados.
ORPHA: 79318
PMM2-CDG
Aunamos la información científica existente en el portal de Orphanet con otra más cercana y humana con el proyecto CVRS: una mirada en blanco y negro. Un Proyecto iniciado en 2024 con el Hospital Infanta Sofía de Madrid y el apoyo de Meridiam y Bestinver, para abrir conversaciones sobre calidad de vida y Enfermedades Raras.
