Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los pies (desde anomalías de reducción grave de las extremidades, u oligodactilia, a braquimetacarpia del primer metacarpo). Pueden estar presentes malformaciones viscerales variables.
ORPHA: 199
Síndrome de Cornelia de Lange
Aunamos la información científica existente en el portal de Orphanet con otra más cercana y humana con el proyecto CVRS: una mirada en blanco y negro. Un Proyecto iniciado en 2024 con el Hospital Infanta Sofía de Madrid y el apoyo de Meridiam y Bestinver, para abrir conversaciones sobre calidad de vida y Enfermedades Raras.
