Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.
ORPHA: 261494
Síndrome de Kleefstra
Aunamos la información científica existente en el portal de Orphanet con otra más cercana y humana con el proyecto CVRS: una mirada en blanco y negro. Un Proyecto iniciado en 2024 con el Hospital Infanta Sofía de Madrid y el apoyo de Meridiam y Bestinver, para abrir conversaciones sobre calidad de vida y Enfermedades Raras.
