ORPHA: 821

Síndrome de Sotos

Aunamos la información científica existente en el portal de Orphanet con otra más cercana y humana con el proyecto CVRS: una mirada en blanco y negro. Un Proyecto iniciado en 2024 con el Hospital Infanta Sofía de Madrid y el apoyo de Meridiam y Bestinver, para abrir  conversaciones sobre calidad de vida y Enfermedades Raras.

DEFINICION DE LA ENFERMEDAD

Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento de origen genético caracterizado por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento con macrocefalia y discapacidad intelectual variable.

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