Es un trastorno neurológico genético poco ftrecuente caracterizado por la aparición temprana de microcefalia, retraso grave del desarrollo global y afectación cognitiva, discinesia y movimientos hipercinéticos, discapacidad visual, comportamiento autista, estereotipias, trastornos del sueño, epilepsia y malformaciones cerebrales (como hipogénesis del cuerpo calloso, anomalía del prosencéfalo , y mielinización retardada). El habla es mínima o está ausente y no se logra la deambulación. Los pacientes con una microdeleción 14q12 mayor muestran un fenotipo más grave que aquellos con alteraciones intragénicas, además de dismorfia facial y agenesia del cuerpo calloso.
ORPHA: 561854
Síndrome FOXG1
Aunamos la información científica existente en el portal de Orphanet con otra más cercana y humana con el proyecto CVRS: una mirada en blanco y negro. Un Proyecto iniciado en 2024 con el Hospital Infanta Sofía de Madrid y el apoyo de Meridiam y Bestinver, para abrir conversaciones sobre calidad de vida y Enfermedades Raras.
